Archivio studi e approfondimenti

“Le presentazioni psichiatriche e la psicopatologia nelle persone con concomitante diversità di genere (GD) e disturbo dello spettro autistico (ASD) non sono ben comprese. L’obiettivo di questo studio è caratterizzare le presentazioni e l’anamnesi di salute mentale (diagnosi psichiatriche, uso di farmaci psicotropi, anamnesi di ideazione suicidaria e tentativi di suicidio e tassi di ospedalizzazione psichiatrica) in pazienti con concomitante ASD e GD, tra coloro che richiedono assistenza psichiatrica presso un centro ambulatoriale di terzo livello per i disturbi dello sviluppo neurologico. Questa revisione retrospettiva delle cartelle cliniche ha incluso 125 pazienti suddivisi in tre gruppi di studio: pazienti indice con GD e ASD concomitanti (n = 25) e pazienti di confronto di età pari a quella dei soggetti maschi (n = 50) e femmine (n = 50) con ASD e senza indicazione di GD nelle loro cartelle cliniche. A tutti i soggetti è stato richiesto di avere una nota psichiatrica iniziale documentata nella loro cartella clinica elettronica (EMR) e le loro cartelle sono state riviste per diagnosi psichiatriche, uso di farmaci psicotropi, storia di ideazione suicidaria e tentativi di suicidio e ricoveri psichiatrici. Tutti e tre i gruppi hanno sperimentato alti tassi di psicopatologia in tutte le caratteristiche di presentazione e anamnesi valutate, a parte il ricovero psichiatrico che è stato poco frequente nei gruppi. A 119/125 (95%) soggetti sono state assegnate due o più diagnosi psichiatriche oltre alla diagnosi di ASD richiesta per l’idoneità allo studio. I risultati giustificano ulteriori indagini sulla prevalenza di condizioni psichiatriche nei soggetti con disturbo dello spettro autistico (GD).”

“Questo studio ha esplorato la relazione tra l’espressione dei tratti di personalità e l’identità di genere tra adolescenti e giovani adulti, nonché le potenziali differenze in questi tratti nelle diverse fasce d’età evolutive. Utilizzando un approccio di valutazione dimensionale, abbiamo scoperto che i partecipanti che si identificavano con un genere diverso da quello assegnato riportavano livelli statisticamente più elevati di affettività negativa, distacco e tratti borderline di personalità, rispetto ai loro coetanei conformi al genere. Abbiamo anche osservato modeste differenze legate all’età, con i partecipanti più giovani che mostravano livelli medi più elevati di alcuni tratti di personalità, tratti borderline e disturbo di personalità dominante. Questi risultati sono coerenti con la letteratura precedente che indica che i giovani con diversità di genere riportano elevate difficoltà emotive e interpersonali.”

“Si segnala che i deliri disforici di genere sono riportati in circa il 20-25% dei pazienti affetti da schizofrenia. Presentazione del caso: riportiamo il caso di una donna di 30 anni con disturbo bipolare che, dopo essere stata trattata con valproato di sodio e paliperidone a rilascio mensile, ha manifestato effetti collaterali sotto forma di irsutismo (peli sul viso) e amenorrea. Dopo aver interrotto questi farmaci, ha iniziato a riferire che la parte inferiore del suo corpo era femminile mentre quella superiore era maschile. Successivamente ha iniziato a identificarsi come “un uomo intrappolato nel corpo di una donna” ed ha espresso il desiderio di sottoporsi a un intervento chirurgico di affermazione di genere… In conclusione, il nostro caso è unico per due motivi. In primo luogo, è il primo a riportare il ruolo degli effetti collaterali associati agli psicofarmaci nello sviluppo di deliri disforici di genere. In secondo luogo, la paziente inizialmente presentava deliri di appartenenza a entrambi i sessi, che poi si sono trasformati in deliri di appartenenza al sesso opposto, il che rappresenta il primo caso in cui la stessa paziente sperimenta due diversi tipi di deliri disforici di genere in momenti diversi. Questo arricchisce la letteratura sull’identità di genere nella schizofrenia e sottolinea l’importanza del monitoraggio della funzione endocrina riproduttiva nelle donne in età riproduttiva a cui vengono prescritti psicofarmaci.”

“La salute cardiovascolare della popolazione transgender che riceve terapia ormonale (HT) è stata motivo di preoccupazione… In questo studio osservazionale, 164 ragazzi trans e 55 ragazze trans sono stati seguiti longitudinalmente durante la terapia ormonale. Un analogo dell’ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRHa) è stato avviato prima o in concomitanza con la terapia a base di steroidi sessuali… Prima dell’inizio della terapia ormonale, il sovrappeso (BMI tra 1 e 2 deviazioni standard (DS)) e l’obesità (BMI ≥2DS) sono stati riscontrati nel 26,8% e 22,0% dei ragazzi trans, e nel 5,7% e 5,7% delle ragazze trans, rispettivamente. Il BMI DS ha mostrato una correlazione positiva con colesterolo totale, lipoproteine a bassa densità (LDL) e trigliceridi, e una correlazione negativa con le lipoproteine ad alta densità (HDL). Sia nei ragazzi che nelle ragazze trans, una percentuale elevata presentava valori lipidici al di sopra degli intervalli di riferimento normali: colesterolo totale (12,5% e 6,1%), LDL (21,8% e 12,5%) e trigliceridi (3,4% e 6,3%), mentre l’HDL era al di sotto degli intervalli normali (9,0% e 18,4%), rispettivamente… Dopo l’inizio della terapia con steroidi sessuali, nei ragazzi trans si è osservata una diminuzione del peso DS, del BMI DS e dell’HDL, accompagnata da un aumento dei trigliceridi; nelle ragazze trans, invece, si è registrato un aumento dell’HDL. Conclusione: Sovrappeso, obesità e dislipidemia erano comuni negli adolescenti transgender prima dell’inizio della terapia ormonale. Il BMI non è peggiorato, ma la dislipidemia è leggermente aumentata durante la terapia con steroidi sessuali nei ragazzi trans, mentre non si è osservato un peggioramento nelle ragazze trans.”

“La nostra rivista CAMH ha registrato una crescita costante, con un aumento delle proposte di pubblicazione. Tuttavia, riconosciamo che a livello globale è in corso una battaglia per l’integrità scientifica, e alcune tematiche, come la disforia di genere e l’autismo, sono diventate altamente politicizzate. L’expertise scientifica non è sempre valorizzata e, in alcuni casi, viene attivamente attaccata… Questo editoriale affronta il tema dell’integrità scientifica, proponendo l’adozione dei principi della scienza aperta, tra cui una maggiore trasparenza, soprattutto quando gli accademici collaborano con l’industria. Viene inoltre sottolineata l’importanza del dibattito accademico, in particolare quando le evidenze sono limitate o poco chiare, e si evidenzia il confronto sull’eventuale divieto dei social media per gli adolescenti”.

“Negli ultimi anni, è emersa una questione metodologica significativa nella ricerca sulla medicina di genere: la confusione tra l’auto-identificazione come transgender a livello di popolazione e la prevalenza clinica della disforia di genere… La distinzione tra una popolazione generale di individui che si auto-identificano come transgender e la popolazione clinica specifica di coloro che soddisfano i criteri diagnostici per la disforia di genere è fondamentale… Questa distinzione è cruciale perché non tutti gli adolescenti che si identificano come transgender sperimentano il disturbo clinicamente significativo che, secondo le linee guida consolidate, giustificherebbe un intervento medico (Turban, 2024)… La domanda pertinente, quindi, non è quanti adolescenti si auto-identificano come transgender, ma qual è la prevalenza clinica accertata della popolazione per la quale questi trattamenti medici sono stati originariamente sviluppati? Per stabilire una base clinica di riferimento, ci si affida a tre revisioni complete della letteratura pubblicate nell’ultimo decennio, i cui autori hanno avuto un ruolo fondamentale nella redazione degli Standard di Cura WPATH, Versione 8 (SOC8) (Coleman et al., 2022).

• Arcelus et al. (2015): Questa revisione sistematica e meta-analisi di 21 studi, redatta da due collaboratori del SOC8, ha rilevato una prevalenza media ponderata della popolazione clinica con transessualismo pari allo 0,0046%.
• Collin et al. (2016): Questa revisione sistematica e meta-analisi di 27 studi, redatta da tre collaboratori del SOC8, ha stimato una prevalenza meta-analitica per le diagnosi correlate alla condizione transgender pari allo 0,0068%.
• Goodman et al. (2019): Questa revisione narrativa, redatta da sei collaboratori del SOC8, ha analizzato 43 studi e ha rilevato una prevalenza mediana dello 0,00526% per coloro che hanno “ricevuto o richiesto terapie chirurgiche o ormonali di affermazione di genere”, e dello 0,0075% per coloro che hanno “ricevuto una diagnosi specifica transgender”.

Queste fonti autorevoli – tutte pubblicate nell’ultimo decennio – stabiliscono una prevalenza clinica storica coerente, compresa tra circa 0,0046% e 0,0075%, ovvero tra 4,6 e 7,5 individui ogni 100.000… Sebbene sia plausibile che la riduzione dello stigma abbia contribuito all’aumento delle diagnosi di disforia di genere, l’entità di tale incremento – spesso superiore di 50 volte nel giro di pochi anni -suggerisce che fattori ulteriori, oltre al miglioramento dell’accesso o della consapevolezza, possano essere alla base di questa tendenza. Pertanto, i dati storici rimangono un punto di riferimento utile per valutare l’ampiezza di questo cambiamento e la rigorosità diagnostica nella pratica clinica contemporanea… La nostra analisi non mette in discussione la validità delle identità di genere diverse, né il disagio reale che alcuni giovani possono sperimentare. Piuttosto, la nostra preoccupazione riguarda la necessità che i percorsi medici siano supportati da pratiche diagnostiche solide, in grado di proteggere tutti i giovani – soprattutto quelli che stanno affrontando percorsi di sviluppo e paesaggi psicologici complessi, legati al genere o ad altri aspetti.… La confusione tra l’identità transgender auto-dichiarata e la disforia di genere clinica rappresenta un grave errore metodologico in un numero crescente di studi. I dati presentati da McNamara et al. (2024), Hughes et al. (2025), Lee et al. (2024) e altri studi recenti forniscono, seppur involontariamente, prove di un cambiamento profondo nella pratica clinica. Questi dati suggeriscono che una larga maggioranza degli adolescenti che attualmente ricevono interventi ormonali non avrebbe soddisfatto i criteri diagnostici stabiliti per il trattamento fino a pochi anni fa.”

“Un trial clinico pianificato per valutare la sicurezza dei bloccanti della pubertà nei bambini con disagio di genere presenta troppi problemi etici e metodologici per poter procedere. Questo è stato il verdetto espresso da esperti durante un webinar tenutosi il 16 settembre, organizzato dal Clinical Advisory Network on Sex and Gender (CAN-SG), un gruppo di clinici del Regno Unito e dell’Irlanda che chiedono standard più elevati di cure basate sull’evidenza nella medicina transgender… Ma Hilary Cass, che ha guidato una revisione storica per il NHS sui servizi di identità di genere per bambini e giovani, ha dichiarato al BMJ che il trial, sebbene in ritardo rispetto alla tabella di marcia, è comunque giustificato.”